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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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试管婴儿可不是在试管当中发育生长的婴儿,试管婴儿是一项非常先进的辅助生殖技术目前已经给众多不孕不育患者带来了生育的希望,成为不孕症夫妻有效治疗不孕不育的方法之一。大家都希望进行试管婴儿治疗可以尽早成功,最好能够一次就成功。而实际上试管婴儿的成功率和很多方面的原因都有关,比如内分泌,比如病人的年龄、子宫卵巢条件还有,是否存在其他方面的疾病等等,其中以女方年龄因素造成影响最为显著。

在女性25岁到35岁这个阶段进行试管婴儿治疗的成功率一般是会比较高的,但是如果女性到了35岁以后那么,成功率势必会逐渐发生下降,到了女性40岁成功率会更低,原因主要是由于是女性年龄大了以后,她的卵的质量和数量都会相应的有所下降。

为什么要评估卵子

我们评估女性卵子其目的在于预测胚胎的发育能力,那些取出的1pb的卵实际上并不见得一定会是成熟的卵,如果仅仅靠核成熟是无法准确衡量卵的时机质量的,胞浆的成熟会受到众多方面因素的影响。

影响卵子质量的因素

卵子质量高低的内在因素包括患者的年龄、不育原因以及患者的卵巢储备。卵子质量的外部方面的因素主要包括过度的卵巢刺激非常容易会损害到女性的卵子质量,存在一个相对来说比较理想的卵子数量范围,对FSH最敏感的卵子它所形成的胚胎质量相对来说会较好,而其他的卵子则一般会较差。温合刺激方案所得到的卵子的非整倍体率一般会比较低,卵越少越的话越低,对同一患者而言,20个卵能够得到的优质胚胎也不会是10个卵的双倍。

 卵子的评估

1.卵冠丘复合物评估

Ⅰ级,为成熟的卵子,具备明显的第一极体。Ⅱ级,属于中度成熟的卵子,没有第一极体。Ⅲ级,属于不成熟的卵子,没有第一极体或经常会处在GV期。Ⅳ级,属于过度成熟、并且退化的卵子,胞浆不均质或者是存在碎片,冠丘细胞稀疏或者干脆缺失。

2.卵母细胞形态评估

包括正常形态的卵子,椭圆形的卵子,透明带形态异常的卵子还有巨型的卵子等。

 3.卵母细胞遗传学评估和代谢评估

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卵子的耗氧量是总体代谢活动的一个非常重要的指标,线粒体功能对于卵子质量和胚胎发育来说都是至关重要的,耗氧量可以有效的反映出线粒体的具体功能。测定耗氧量从而更加有助于选择“有活力”的卵子或者是胚胎。能够成功受精的卵子它的耗氧量通常会明显高于未能受精的卵子,卵泡液或者是培养液某一种或某几种代谢的产物更能时机的反映出卵子的实际质量。

总而言之,我们在试管婴儿治疗的周期当中所能够得到的卵子质量时间是存在非常大的差异的,卵巢刺激是成功获得优质卵子的重要前提,形态学观察则是目前来说最为重要的一种评估的方法,代谢和遗传的评估手段近年来正在迅速进步中。

进入到试管婴儿周期治疗的患者,在已经完成过初步的身体检查之后,就需要去完成必要的促排卵治疗了。所谓促排治疗实际上就是在女性每月只能够产生的一枚卵泡的这种基础上,促使更多的卵泡也有机会获得同步发育的机会,通过这种方法来获得更多的卵子从而形成更多的胚胎,试管婴儿助孕治疗的妊娠率也会因此而得到大幅度的提高。

不过,还有一种并不需要使用任何促排药物来干预的排卵方式,这种方式就是自然周期。听到这里或许有不少女性朋友已经两眼放光,既然试管婴儿还可以通过不用促排药物就能达到排卵的目的,那么,自己自然是要去要选自然周期来治疗了。可是事实并不是患者所想象的这么简单,具体是怎么回事呢,一起看看下面的内容:

 什么是自然周期?

自然周期实际上指的就是不使用任何促排药物,仅仅利用好女性在每月自然产生的那个卵子在体外形成的胚胎来进行必要培养还有移植,这种方法对女性的卵子质量来说是种极大的考验,如果女性的卵子的质量不良,直接结果是会无法形成高质量胚胎,并且该女性就没有备选的卵子可以维持后期治疗的卵子了,那么治疗中断。自然周期的确是能够有效的避免患者对药物所产生出来的副作用,这种方法比较适合对促排药物反应非常差的患者。而对于某一些高龄或者本身卵巢的储备功能差的患者来说,也是可以考虑这种自然周期。

 促排卵的优势有哪些?

促排卵的优势在于,能够在一次取卵过程当中同步获得很多的卵子,因此,也就能够形成多个胚胎,这样就会使治疗的成功的几率大幅度的提高,但这种方法的缺点就是少数患者很有可能会出现卵巢过度刺激综合征的风险。

促排卵VS自然周期如何选?

在这里特别提醒试管婴儿患者,选择使用药物进行促排的方法还是选择使用自然周期的方法实际上是没有任何定论的,毕竟不同的患者她们的身体情况是有区别的,对所选择的不同的治疗方案的作出反应也一样是不同的。有些女性患者可能使用促排药物,处于种种原因造成取得的卵子质量其实并不理想,而且数量方面也没并没有体现出些许优势,而如果使用自然周期的话,尽管她取到的卵子的数量比较少,但质量却是非常好的;

另外,还有一些患者自然周期的时候卵子的发育可能会停滞不前,所以使用了促排药物,以此来促进卵泡的实际发育。所以,不同的具体患者到底需要哪种选择治疗方案来治疗,具体求你赶快需要结合患者的个人情况综合考虑客观的加以判断,患者需要做的、能够做的,仅仅是积极的配合好医生的治疗就可以,按照医生的建议完成治疗。

促排卵期间哪些事情需要注意?

1.按时注射

促排针能够在医生的指导下回家自行注射,但那个人也是能够来院让护士来进行注射,不过一定要注意促排针必须按时注射。在医生指定的时间准时完成注射,可以确保促排药物的发挥最好的药效,同时还需要按医生的要求,暗示回院完成必要的卵泡监测,以便医生能够更好的根据卵泡的发育具体情况,进行适当的药物方面的调整。

2.避免生病

在促排卵治疗期间,患者需要注意自己的身体方面的保养,饮食确保健康,作息一定要有规律,同时还请一定要记得随着天气变化必须适当的添减衣物,防止感冒的发生。一旦感觉生病时,千万不要擅自用任何药,一定要在医生的具体指导下来完成治疗。

 3.情绪控制

有不少的患者在进行试管婴儿治疗的时候非常紧张,这种心理状态对治疗实际上是没有帮助,反而会影响女性的内分泌从而影响受孕,患者朋友需要努力让自己能够保持一个非常积极的心态来迎接必要的治疗,防止由于不良情绪而给试管婴儿的治疗带来不便,影响最终的妊娠率。

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