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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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不急

在启功被任命为“中央文史研究馆馆长”后,有人祝贺说,这是“部级”呢。启功则利用谐音风趣地说:“不急,我不急,真不急!”

部长开飞机

中国书协换届,启功先生推荐某先生出任。有人不解,问他:“某先生会写字吗?”启先生反问:“航空航天工业部的部长会开飞机吗?”

胡言

启功外出讲学时,听到会议主持人常说的“现在请启老作指示”,他接下去的话便是:“指示不敢当。本人是满族,祖先活动在东北,属少数民族,历史上通称'胡人’。因此在下所讲,全是不折不扣的‘胡言’……”

不花钱也行

启先生与一个朋友到无锡游览,朋友用高价买了条丝绸内裤穿,并对先生说:“虽然很贵,但穿着真舒服,真轻便,穿上就跟没穿一样。”先生应声说:“我不花钱也能得到这样的效果。”

倾倒之印

一次,启先生为别人题字后,照例落款、用章,不料钤印时颠倒了,旁观者无不惋惜,也不便请先生重写一幅,只好劝慰:“没关系,没关系。”先生笑而不答,又拈起笔在钤印旁补上一行小字:“小印颠倒,盖表对主人倾倒之意也。”于是举座重欢。

挂上与扮上

启先生曾云:书画家的水平究竟如何,最好的检验办法就是把他的作品“挂上”。这就好像检验一个京剧演员,最好的办法就是给他“扮上”,他究竟够不够“角儿”,一扮上就看出来了;是不是书法家,一挂上也就看出来了。

妙解执笔法

启先生讲课时,曾有人递条请教执笔法与书法优劣之关系。先生说:“以执笔法论断书法孰优孰劣,最难服人。譬如上街买包子,你只看包子质量,管那厨子是站着还是坐着捏,是五指捏还是四指捏的呢?那厨子出来说‘有时站着,有时坐着,我是用左手三个指头捏的褶’,你还买不买?左手三个指头捏褶的包子立马就不香了?咱们得先搞清楚是吃包子,还是吃手艺?四指还是五指握管,都各自有些道理,但最终看的是作品水平。

纸笔上下功夫

有人问“不择纸笔”与“是否定要用上等纸笔才能出好作品”的问题。启先生说:“上等纸笔可能会有一些帮助,但不绝对。历史上不少国宝级书画都不是用当时青镂麝璧玉楮龙盘(笔墨纸砚)写成的。在纸笔上下功夫,不如专注于自己的内外功,一是储学一是磨砺。没听说吊嗓子一定要到天坛吧?那戏班里练压腿,也没听说要用金砖吧?……功夫到了,要正式粉墨登场了,置办点行头,也不是不可以。但不能登台砸了戏牌子,跟观众说‘在下唱得不好,行头是梅兰芳用过的’,管用吗?”

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鸟乎

亲朋好友见到启先生总是关切地问:“您最近身体如何?”先生常回答:“鸟乎了。”“何谓鸟乎?”先生则笑眯眯地答道:“就是差一点就乌乎了!”

痔疮与口疮

某饭局,有人闲谈起治病的窍门,云:“有些外科肢体上的小病宜于将身体倒置,如腰疼者可以多倒行,又如长痔疮者可以每天倒立若干时间,则肛门附近的瘀血便可散开。”听至此处,启先生不紧不慢地笑云:“痔疮倒是散开了,该长口疮了。”一座为之喷饭。

看完请回

一位画商到启功先生家叩门拜访,想得到老人一件墨宝。但此商人誉甚不佳,启老久有耳闻,便走近廊前,打开灯后,隔着门问商人:“你来做什么?”商人说:“来看您。”启老贴近门窗,将身体不同方向一一展示给对方看,然后说:“看完了,请回吧!”画商有些尴尬,嗫嚅着说:“我给您带来一些礼物。”老人幽默地说:“你到公园看熊猫还用带礼品吗?”

不拨“自倒”

在北师大校园内,师生们尊称他为“博导”。博士生导师启功便笑着说:“老朽垂垂老矣,一拨就倒、一驳就倒,我是‘拨倒’,不拨‘自倒’矣!”

你冷我不冷

西泠印社在赵老逝世后,公推启先生担任社长。某年印社举行例会,启先生与中国书协某位领导共同与会。会上启先生发言,自然屡屡提及“西泠(líng)”如何如何,不料那位书协领导却在一旁好心地为启先生“纠错”,小声说道:“是‘西冷(lěng)’呀。”殊不知是自己文化不够出糗。启功听后应声道:“你冷,我不冷。”

发酵

早上八点半一位友人去启先生处,见先生坐在单人沙发上,正在吃早点。脚上没有穿袜子,脚腕显然有些肿,见友人进来,慢慢举起手招呼。友人问先生的脚,先生说:“发酵啦。”

棺材

有一次,一个地产商准备好了笔墨纸砚,非让启先生给自己的楼盘题词,启先生脸一沉,道:“你准备好了笔,我就一定得写吗?那你准备好棺材,我还往里跳啊?”一句话,在场的人都乐了。

您姓阎吗?

有人来访,见到启先生就说:“您老精神真好,一定会长命百岁的。”先生立即反问道:“您姓阎吗?”问得来人一时摸不着头脑。先生又徐徐道来:“阎王爷才知道我能活多大,您怎么也知道?”说得来人与在座的都笑了起来。

出与进

某客人来到启功先生家拜访,进家落座后,先生照例礼让茶水。客人见先生年迈,为免劳顿,便紧张地客气道:“您老别麻烦了,我出门不喝水的。”先生应声道:“你这不是‘进门’了吗?”客人顿感亲切。

与吃肉无关

启功先生有次去医院看病,护士拿着装有他血液的试管不停地摇晃,启功先生问:“你为什么摇晃?”答曰:“您的血太稠啦,不摇就会很快凝固,您要少吃肉啦!”恰巧,此时赵朴初先生也来诊病,赵老说:“吃了一辈子素,现在也是血脂高。”这下让启老抓住了“反击”的证据:“你看,我说一定和吃肉没什么关系嘛!”

苦中取乐吟诗词

启功先生患有美尼尔氏综合征,发作时眩晕、耳鸣、呕吐,但他却能在苦中取乐,戏作《沁园舂·美尼尔氏综合征》词一首:

“夜梦初回,地转天旋,两眼难睁。忽翻肠搅肚,连呕带泻;头沉向下,脚软飘空。耳里蝉嘶,渐如牛吼,最后悬锤撞大钟。真要命,似这般滋味,不易形容。明朝去找医生,服‘苯海拉明’、‘乘晕宁’。说脑中血管,老年硬化,发生阻碍,失去平衡。此症称为,美尼尔氏,不是寻常暑气蒸。稍可惜,现药无特效,且待公薨。”

启功先生颈椎病发作时进行牵引治疗,本是一件令人十分痛苦之事,可先生却以一首《西江月》打趣:

“七节颈椎生刺,六斤铁饼拴牢。长绳牢系两三条,头上数根活套。虽不轻松愉快,略同锻炼晨操。《洗冤录》里篇篇瞧,不见这般上吊。”

又一次,启功先生的晕病发作,医生给他输液治疗不见好转。他在感慨之下,吟了一首《渔家傲·就医》以“抒怀”:

“眩晕多年真可怕,千难苦况难描画。动脉老年多硬化,瓶高挂,扩张血管功能大。七日疗程滴液罢,毫升加倍齐输纳。瞎子点灯白费蜡,刚说话,眼球震颤头朝下。”

自撰墓志铭

在启功66岁风头正劲之时,他撰写了一篇《自撰墓志铭》,27年后,墓志铭最终“镌刻”在他的墓碑上。全文如下:

中学生,副教授。

博不精,专不透。

名虽扬,实不够。

高不成,低不就。

瘫趋左,派曾右。

面微圆,皮欠厚。

妻已亡,并无后。

丧犹新,病照旧。

六十六,非不寿。

八宝山,渐相凑。

计平生,谥曰陋。

身与名,一齐臭。

通过以上这些小故事,小段子,我们可以感到一个爱憎分明、饱经沧桑、智慧豁达的老人的真实存在。这就是启功先生,一位可敬可爱的老头儿。

腰间盘突出拍片5天后查出怀孕,孩子是能要的,目前仅仅做了腰部x片,其实对于胎儿的影响并不大,完全是可以生的。美国妇产科协会(ACOG)于2017年发布的相关指南指出,X射线辐射对胎儿的影响和风险,主要取决于胎龄和射线剂量两个因素,不同胎龄、不同的辐射量对于胎儿的影响也是很不一样的,具体情况可参考以下标准。

1、胎龄

不同胎龄,会对应不同的射线安全剂量,超过50豪西弗的话,才有致畸或者死亡:

妊娠0-2周,致畸剂量的阈值是:50-100mSV(豪西弗),主要影响是胎儿死亡;

妊娠2-8周,致畸剂量的阈值是:200mSV(豪西弗),主要影响是先天畸形。

2、辐射量

虽然不同情况下,不同医院的X光和CT的辐射量数值会有轻微变化,但这个变化都非常小,一般情况下:

一张普通胸片的辐射剂量:0.02mSV(毫西弗);

一张膝关节X线的辐射剂量:0.005mSV(毫西弗);

一张普通牙片的辐射剂量:0.01mSV(毫西弗);

一个头部CT的辐射剂量:2mSV(毫西弗);一个胸部CT的辐射剂量:8mSV(毫西弗)。

目前仅仅做了腰部x片,摄入的辐射量远低于阈值,致畸率是非常低的,所以不需要因为拍了片子就去做人流。不过孕期筛查不能忘,特别是11-13+6周nt,22-26周三维超声,不能落下。

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