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随着社会经济发展，环境污染、辐射导致了人体染色体异常的频繁发生，临床案例显示，有很多小夫妻不能怀孕或是怀上了又莫名其妙地流产，检查后才发现原来是幕后大Boss——染色体异常在捣鬼。

在了解染色体异常之前，我们先来说说什么是染色体。

我们都知道，人类有23对染色体，染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是遗传物质-基因的载体。

一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。

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正常男性染色体核型是46，XY。46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。

正常女性的染色体核型是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。

染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

精子和卵子的分裂过程

成熟的精子和卵子形成都要经过一种特殊的细胞分裂，叫减数分裂，要求这23对染色体的每一对染色体都要分开，比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，22对常染色体也是如此。

这样形成的精子细胞和卵子细胞里面仅仅包含减半的染色体组套，由成对的状态变单身，形成单倍体生殖细胞。

这个过程要求这23对染色体，每对都要乖乖分开，那么万一那一对染色体没有分开，异常就从此发生。

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。

目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。

人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素：样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这也提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

试管婴儿有效避免常见的遗传疾病？

在临床上，有过这样的案例，孕前做了各种检查，夫妻双方都很正常。但最后还是因为染色体异常问题，无法保住孩子。这样的事情在医学上并不少见，尤其是在。

因此，也有很多人会直接选择第三代试管婴儿，经过染色体筛查，移植了健康的胚胎。

第三代试管婴儿技术是什么呢？

它是在第一、第二代试管婴儿基础之上，即通过促排取卵取精，通过ICSI技术（即卵胞浆内单精子显微注射技术 ）将精子注射进卵子，辅助授精，并将成功受精的胚胎培养成囊胚，取部分细胞进行遗传检测，挑选正常的胚胎进行移植。

它的优势亮点就是在胚胎植入子宫前对胚胎进行检测，选择优质的胚胎移植，提高试管成功率。

其中第三代试管婴儿技术也分两种检测手段，PGS胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)与PGD胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

PGS是通过遗传学分析技术（目前最高的检测平台是新一代测序技术NGS），对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过一次性检测胚胎23对染色体的结构和数目。

而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，适用于患有单基因疾病的夫妇，通过此项技术有效避免下一代携带遗传疾病基因。目前植入前遗传诊断可以诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾、地中海贫血等疾病。

第三代试管婴儿技术的诞生发展是很多不孕家庭的福音，可以帮助选择生育健康的后代并提高临床妊娠率与降低流产率。

1978年7月26，在英国诞生了世界上第一个试管婴儿事情原本是这样的，美国一位火车司机布郎与妻子结婚多年，一直没有生育。布郎夫妇一心想得到一个孩子，于是便去请教从事试管婴儿的科学家爱德华兹教授。通过检查知道，布郎夫人因输卵管堵塞而失去生育能力。

于是，教授决定给布郎夫妇做试管授精。教授取来布郎夫妇的精子和卵子，通过精心设计，放入试管授精，并得到受精卵。这是一个小生命的开始，是布郎夫妇生命的延续。受精卵在试管里分裂生长到第6天，已形成了一个多细胞胚。

之后，教授将这个多细胞胚送入布郎夫人的子宫中，使它着床在子宫内膜上，吸收营养不断生长，经过十月怀胎，终于生下了“世界上第一个试管婴儿”。

1988年3月10，我国首例试管婴儿通过剖腹产手术诞生。这表明我国已跻身于世界少数几个拥有这一先进生殖工程技术的国家之列。动物学家受试管婴儿的启发，把这种方法用于动物胚胎的研究上。

通过广大科技工作者的努力，硕果累累，捷报频传：英国爱丁试验站，成功地培育出世界上第一只试管小鸡。美国威斯康星大学研究中心，培育出了世界上第一只试管恒河猴。我国科技工作者培育出我国第一胎“试管绵羊”。

据《台湾农业情报》报道，台湾省畜试所郑登贵在英国进行了“试管猪”的研究工作。，第一次由一个受精卵发育成4只“试管猪”培育成功。据说，“试管猪”的试验比“试管婴儿”更困难。

“试管动物”的出现，首先加快了繁殖良种牲畜，其次在珍稀动物方面也受到广泛应用。为了保存珍奇动物，使它们免遭灭绝，人们还建立了“试管动物园”，把珍奇动物的卵或胚胎在超低温环境中保存起来，，让它繁殖长大。前几年，我国第一个“试管动物园”已在昆明的中国科学院动物研究所建成，在那里储存着黑熊等珍稀动物的胚胎50多种。

目前，国外建成的“试管动物园”已将400多种动物的活细胞在-196度环境中，长期保存在试管中。将来每个细胞都能培养出一组完整的成年动物，大量动物可免于灭绝。“试管动物”将为保护珍稀动物带来曙光。

和自然妊娠相同，借助试管婴儿技术顺利怀孕之后，孕妈妈将面临怀孕期间非常重要。此刻，宝宝的发育才刚刚开始，比较容易受到外部因素的干扰而导致，流产或是胎儿畸形。

所以在这个阶段孕妈妈们，一定要仔细爱护自己的宝宝，的注意事项与禁忌，也要多加预防。

①科学补充黄体酮

试管婴儿初期，专家会使用促排药物来刺激排卵，这类药物会直接影响试管女性体内的孕酮水平，使卵巢分泌黄体酮的功能下降，而黄体功能不足将影响到胚胎着床及其发育。

因此在胚胎移植后，科学合理补充黄体酮很重要，充足的黄体酮不仅可以增厚子宫内膜，使胚胎拥有较好的生长环境，还能刺激子宫内的血管与腺体，为妊娠做准备。

②保持均衡饮食

在计划试管移植的前三个月，，对胚胎移植后的存活率大有益处。孕期无需大补，，可以适当多吃一点，以及牛奶、鸡蛋、瘦肉鱼虾、肝脏、豆类等，富含蛋白质的食物。

③保持良好生活方式

孕期不需要天天躺在家里，在确保充，可以从事一些简单轻松的工作、家务和运动，只要避免劳累即可。孕期衣着以宽松型更好，布料以纯棉为佳，舒适的面料既能吸汗透气，也能对孕妇长痱子起到一定的预防作用。

④放松心情，适量运动

怀孕期间的准妈妈事事小心并没错，但是不要过度紧张自己给自己压力，学会情绪释放，保持良好、平和的心态。过度的焦虑不会有任何益处，还会造成身体内分泌异常，不利于宝宝的发育，如果身体条件还不错，还可以进行适量的运动，没必要几个月都卧床不起。

最后，我们希望大家谨记一句话，无论在移植后出现什么情况，不要轻视也不要自己随意处理，专业的事情要交给专业的人，，试管不易，我们与您同行。

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