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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

365助孕中心地址

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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自然周期冻囊胚移植包括增殖内膜、使用孕激素进行内膜转化、转化完成后冻胚移植。步骤如下，在月经10-12天时监测卵泡，卵泡成熟、自然破裂后就需要进行黄体支持，也就是使用黄体酮两到三天，把冻溶的胚胎解冻，进行胚胎移植。根据自然月经周期变化、服用孕激素或促排卵药物等方式进行增殖内膜，一般是使用地屈孕酮片，使用个3-5天左右的时间，帮助内膜转化，在移植前移植前一天，第二天，第四天打HCG，最后进行移植。

自然周期冻囊胚移植主要是涉及内膜的转化，一般需要使用地屈孕酮片、补佳乐等药物进行内膜的转化，再根据冻胚情况安排合适的时间进行移植，通常成功几率还是比较大的。下面是关于自然周期移植冻胚移植用药详细步骤：

1.在月经的第10-12天监测卵泡，诱使卵泡长大，并且在自然破裂以后，进行黄体酮支持2-3天，根据医生的医嘱进行使用；

2.在胚胎实验室把冻溶的胚胎解冻，等待内膜转化进行胚胎移植手术，如果是三天的冻胚，在内膜转换后三天移植，如果是囊胚，在内膜转化后五天移植；

3.通过激素替代准备内膜，目前常用的是补佳乐、地屈孕酮片等雌激素准备内膜。在内膜厚度达到理想程度以后，选择合适的时机转化内膜，再安排移植时间。

囊胚移植后的异常情况要多加注意，不过话虽如此，囊胚移植后可能出现的症状也不少。小编囊胚移植第7天我们身边有一个姐妹出血，很多人认为这是着床后出血的症状。其实，小编我在这里告诉你，囊胚移植第7天出血不排除宫外孕。

1.囊胚移植第7天出血怎么了？

一般来说，囊胚移植后7天大部分出血是正常的。如果出血的颜色是棕色或粉色，也可能是胚胎着床引起的，因为胚泡在着床时会破开宫颈，然后自己钻进去。但是，这个过程可能会引起少量出血，但并不是所有女性在胚胎植入后都会出血。

此外，部分女性在囊胚移植后会服用一些流产药物，如黄体酮、达芙妮等。这些药物可能会使女性体内的激素水平不稳定，导致出血，但这也是正常现象，不会影响妊娠结局，所以姐妹们不用太担心。

但囊胚移植第7天出血不能排除为宫外孕，即胚胎虽然植入了，但没有植入到宫腔内的正确位置，同时会伴有腹痛和异常出血。如果出血是这种状态，风险程度很高。

提示:

一般来说，女性囊胚移植后如果出现出血，如果月经血量较少，一般不会影响胚胎着床，所以姐妹们不需要紧张，但如果出现大量出血或其他不适症状，就需要高度重视，最好就医查明原因，以免影响试管婴儿的成功率。

2.姐妹经历

其实还有很多姐妹在囊胚移植后第7天就出血了。原因是多方面的，包括自身身体因素、外界药物或其他影响。来看看网友提供的囊胚移植后第7天出血的经历:

白日梦者，囊胚移植7天后我在流血。经检查，影响我体内激素水平的只是激素类药物，没什么大碍。医生让我回家多注意休息，同时保持好心情，有利于胚胎顺利着床。

Wowo15860：试管移植第7天，我出血了，同时有褐色分泌物。当时很担心胚胎植入是否失败，就去医院咨询了相关医生，结论是胚胎植入成功。不过，为了安全起见，建议我在移植后14天到医院检查血液。

09991：世界上胚胎移植后出血的原因有很多。我当时的情况是多胎妊娠造成的。还好当时只怀了两个宝宝，各项身体指标都正常，没有流产。现在两个宝宝都快1岁了，都很健康，可以算是意外之喜了。

3.如何处理出血？

前面我们提到过，囊胚移植第7天出血的原因有很多，但不管是什么原因，如果出血量少，但不用太担心，平时可以多注意休息，不需要采取太多针对性的措施。你做得越多，犯的错误就越多。顺其自然才是正确的解决办法。

如果囊胚移植后7天出血量大，需要引起重视。虽然这种情况并不意味着胚胎着床失败，但会影响胚胎的顺利着床，需要及时就医采取措施保护胚胎。此外，如果宫外孕出血，应就医进行针对性流产。

提示:

其实出血量是大是小，心态好是关键。即使出血是正常现象，也很容易因为自身的不良心态而使胚胎着床失败，因为影响试管婴儿成功率的因素很多，心态是主要因素之一。

4.不同时期移植出血的原因

胚胎移植后出血是很多做试管婴儿的朋友比较害怕和焦虑的症状，但是你知道吗？出血的不同时期和症状有不同的含义。本文整理了移植后1-55天出血的一些原因及对策，希望能帮助人们对“好孕”更放心。

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移植36天流血移植第37天出血移植第38天出血移植后39天出血40天后少量出血

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