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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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试管越来越成为一种重要的分娩方式，但是试管技术的效果可能每个医院都不一样，尤其是试管机构和试管医院。那么，在这么多机构和医院中，如何选择试管医院进行卵子捐献呢？广州第三代试管的费用和成功率，供参考！

1.捐卵如何选择试管医院？

私立医院和公立医院的比较:

1.私立医院收费高，公立三甲医院补贴，收费科学。

2.私立医院医疗泛滥，涉及各种生育平台。有的人选择医疗，患者分不清真假。

3.设施状况良好。公立三甲医院各种检查设施齐全，不需要借用其他机构的资源。

4.操作人员能力素质高。公立三甲医院的护理人员都是官职，毕业于正规可靠的机构。私立医院不是人人都有资格证的。

5.公立三甲医院很多医生的化验员一起工作，大家都尽最大努力保证试管成功率。

6.民营医院宣传推广有预算，夸大宣传推广，欺骗患者；公立三甲医院不允许夸大其词。

7.民营医院试管成功率能不能骗，少数人说了算；三级公立医院，促排卵培养，冷冻移植都会被监管，不能有任何不负责任的表现，也不能有任何伪造的可能。

第二，费用和成功率供参考。

1.不要选择没有试管资质的医院。

因为试管婴儿手术对准确度、实验室环境、经验要求较高，需要在国内具备特定资质才能开展试管婴儿手术。如果有一项或几项达不到国家要求，那么没有资质就无法保证患者的安全和权益。

2.试管婴儿的成本和成功率

这两个可以说是不孕不育患者最关心的问题。如果费用和成功率更适合他们，不如实地考察一下，了解一下是真是假，再根据自己的情况考虑如何选择。

自然周期冻囊胚移植包括增殖内膜、使用孕激素进行内膜转化、转化完成后冻胚移植。步骤如下，在月经10-12天时监测卵泡，卵泡成熟、自然破裂后就需要进行黄体支持，也就是使用黄体酮两到三天，把冻溶的胚胎解冻，进行胚胎移植。根据自然月经周期变化、服用孕激素或促排卵药物等方式进行增殖内膜，一般是使用地屈孕酮片，使用个3-5天左右的时间，帮助内膜转化，在移植前移植前一天，第二天，第四天打HCG，最后进行移植。

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自然周期冻囊胚移植主要是涉及内膜的转化，一般需要使用地屈孕酮片、补佳乐等药物进行内膜的转化，再根据冻胚情况安排合适的时间进行移植，通常成功几率还是比较大的。下面是关于自然周期移植冻胚移植用药详细步骤：

1.在月经的第10-12天监测卵泡，诱使卵泡长大，并且在自然破裂以后，进行黄体酮支持2-3天，根据医生的医嘱进行使用；

2.在胚胎实验室把冻溶的胚胎解冻，等待内膜转化进行胚胎移植手术，如果是三天的冻胚，在内膜转换后三天移植，如果是囊胚，在内膜转化后五天移植；

3.通过激素替代准备内膜，目前常用的是补佳乐、地屈孕酮片等雌激素准备内膜。在内膜厚度达到理想程度以后，选择合适的时机转化内膜，再安排移植时间。

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