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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管微刺激小剂量药物促排方案的意思,就是促排期间用小剂量的药物来达到促使卵泡生长发育的目的,给予卵巢轻微刺激在每个周期获得1-3枚卵子,但微刺激方案成功率还是比较高的。试管微刺激方案主要适用于年龄较大、卵巢功能下降、对其他促排方案反应底下的女性,一般从月经的第2-3天开始用药促排,8-10天为一个疗程,微刺激方案与其他试管促排方案相比,促排卵治疗周期更短,促排药物使用量更少。

试管微刺激方案还是用多囊卵巢综合征以及发生过严重卵巢过度刺激综合征的患者,对于一些卵巢肿瘤高危人群也可以通过微刺激方案治疗,这个方案对卵巢的刺激性更小,安全性也更高,下面可以详细了解一下试管刺激方案:

1.微刺激方案以对卵巢刺激小,疗程短,安全、便捷的特征被称为温和刺激方案。采取微刺激方案促排流程中没有降调环节,一般情况下,是在月经来潮第2-3天就可以开始促排卵治疗,疗程需要8-10天左右,等到卵泡的直径生长到17-18mm后使用绒促性素(HCG)夜针,在使用夜针后36小时就可以取卵了,取卵后一个月左右就可以进行鲜胚移植了;

2.微刺激方案与一般的长方案比较,其优点是促排卵治疗周期短,应用促排卵药物总剂量小(可口服克罗米芬、来曲挫等药物),治疗花费少,对卵巢的刺激力度小,卵泡质量好,不易发生卵巢过度刺激等并发症,危险性小,相应的,微刺激方案也存在部分问题,其缺点是获卵数目较少,可移植胚胎数较少等;

3.在临床上微刺激方案主要应用人群是年龄大,卵巢功能下降,常规试管促排方案卵巢反应低下的患者,也应用于多囊卵巢综合征及以往发生严重卵巢过度刺激综合征的患者,也有一些卵巢肿瘤高危人群,应用温和的卵巢刺激也是较安全的治疗方案。

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先跟大家分享一个小故事。我有个同学,第一次来我这做艾灸,做完以后觉得很舒服,带著她领导也来体验,结果回去后,她的领导怀孕了,然后对她说,这辈子不会再做艾灸了,因为她一共做过两次艾灸,而这两次艾灸后回去都受孕了。悲哀的是人家没打算要孩子。或许这只是巧合,但我想与艾灸有关的可能性更大。因为我们知道,艾为纯阳之物,灸火升阳补阳。阳气是什么?主导我们身体功能的。西医解释不孕不育的人,也会说功能低下,而艾灸,能最直接有效的激发身体功能,比如生殖功能,脾胃功能等等。

还有一个顾客,只有一侧输卵管通畅,且年过四十,每週灸三次,而且还不是给她调不孕的,只是保健,半年左右的时间,也很意外的怀孕了,非常可惜的是她也没打算要孩子。所以在这裡得提醒一下经常艾灸的女性,如果没有生小孩的打算,一定要避孕,因为艾灸期间怀孕的几率太高了。

现在女性不孕的很多,或者怀孕两个月后胎停的也很多。主要原因就是饮食习惯不好,过食生冷,别把罪过推给转基因和污染,和那些关係真的不大。设想一下,一杯10度的水,和一杯50度的水,到了你的胃中,将它运化出去,消耗的脾阳是不等的,温度低的,需要更多的阳气先把他加热呀,但是我们每天,脾阳能消耗多少是定量的,那你喝啤酒太多,吃生冷的水果太多,阳气不够用怎麼办?这时肾中的根本之阳,你一身的元阳肾阳就要调动出来补充它,肾阳弱了,男的表现为遗精精冷精子活力低等一系列生殖功能低下的表现。女性呢,白带量多,月经后期,宫寒不孕。有的人是很难受孕,有的是输卵管不通的,有去疏通的,有的做试管,幸运的能要上,身体素质差的,做了试管也带不住,为什麼?因为子宫的条件达不到胎儿生长的需要啊!营养不够他就停止生长。那麼胎儿主要需要什麼?需要能量,阳气升发则万物生长。人也是一样的,小孩阳气足,慢慢长大,老人阳气渐弱,慢慢走向衰亡。所以说要孩子之前,对自己的身体有个了解,是很有必要的。准备要孩子的,到了适婚年龄的人,也应该注意保养自己的身体,以免以后面对不必要的压力。

我有个顾客做过两次试管,都没有成功。家事工作的事情也比较多,在我这断断续续调了半年,最后一次去做试管(男方也有问题),她说再不成功就放弃了,我说这次一定能成的。艾灸的力量是白补的吗?最后果然如愿,七斤多重的大儿子,随喜。

这样的例子还有很多。

艾灸对於不孕,最主要的作用就是可以使输卵管更加地畅通,保障受精卵畅行,调整身体阴阳平衡,也可以理解为现代医学说的激素平衡,再一个调理好孕妈妈的脾胃功能,让孕妈妈有更好的食欲,从而更好地吸收五穀精微,后天之精充足,使先天之精也就是肾中之精得到不断的补充,给胎儿提供足够的营养,让他真正的赢在起跑线上,血足精壮气实,得到一个好的先天条件最健康的身体。

宫寒严重的,经络不通的,适合隔姜灸,灸感好的做悬灸就可以。一般坚持调理,问题简单的四周就可受孕,亚健康状态比较严重的,最好调理半年左右备孕,当身体机能达到一个最好的水平再受孕,这样一次成功,不能急于求成,调理一阵觉得有效果了就赶紧要,但是功能还没有恢復,当两三个月是孩子需要大量的气血营养供不上时,出现滑胎就悔之晚矣。

我们都知道情绪对身体的影响也是很大的,像我们中医藏象学说中,怒喜思悲恐五种基本的情志对应我们肝心脾肺肾五臟。老是担忧惊恐也不利於怀孕,所以备孕期间可以多听听舒缓的音乐,抄抄佛经静静心,我常推荐我的徒弟们抄地藏经或者读,这是佛家的孝经,冥阳两利,可以让自己心定,孕期抄经的人心态平和,生出来的孩子也都会是乖乖的。

腊月将近,正值隆冬,春日不远,祝大家所求皆得满愿。

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