泰国助孕成功率

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【泰国试管科学助孕】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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2月18日,曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后,首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前,已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。

目前,已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。

2月28日国际罕见病日到来之际,记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院,采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。

去年首报数种罕见病>

2月23日,在工人医院住院部,记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。

罕见病又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病,绝大多数无法根治。

柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍,成为中国罕见病协作网成员单位后,该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心,由时任院党委书记胡灼君教授主持。

“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制,还与国内著名各专科专家广泛联系,建立远程会诊平台,使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”

宋星慧主任告诉记者,罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日,该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。

其中,2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。

(受访者供图)

确诊首例法布里病>

据相关数据,我国有各类罕见病患者约2000万人,其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历,35.20%曾被误诊5次以上。

“一些冷门的罕见病,老百姓没有太多了解,甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病,并想到它疑似哪类罕见病,这是一个难点。”宋星慧主任说。

罕见病中的系统性硬化症常累及肺部,并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗,直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治,才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊,由此导致确诊时间明显比其他病种长,并导致患者丧失最佳的治疗时机。

宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄,解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查,接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果,这一诊断又不能完全解释。于是,该院组织了多学科会诊。

根据各学科的会诊意见,风湿免疫科的专家提出,该患者得的是一种罕见病,即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后,患者完全恢复正常,胰头的肿物也消失了。

为了让罕见病患者早诊断早治疗,2020年4月,工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊,面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台,并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊,为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务,改变罕见病患者投医无门的局面。

去年,该院首次上报了一例法布里病。此前,患者辗转多个医院多个科室未能确诊,最后转至市工人医院肾内科住院。

入院询问病史时,患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕,医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时,罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查,得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。

患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病,然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。

致力推动罕见病治疗>

去年年初,广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立,柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。

宋星慧从事内科诊疗工作已有16年,4年前获得广西医科大学博士学位。她认为,罕见病领域还有很多未知,如何发现和解决这些问题,从而改变个人与家庭的命运,这是一件有意义的事:“虽然罕见病只占少数,但我们不会放弃任何一个病患。”

数月前,国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”,近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。

宋星慧很欣喜,因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是,仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难,她和同行却内心笃定,甘当罕见病患的后盾。

记者了解到,该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室,实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段,能为疑难罕见病诊断提供技术支持,通过互联网技术辐射桂中地区,成为疑难罕见病检验诊断中心,实现资源共享。

宋星慧称,该实验室的基本框架已构建完成,等待正式启用。另外,该院正在申请生物样本库资质,下一步,他们将组建罕见病样本库,推动罕见病科研的开展。

罕见病的诊治,医生很关键。

目前,柳州市的医疗机构正以医联体为主体,对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训,以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势,各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。

工人医院与国内著名专家广泛联系,为建立罕见病远程会诊创造条件。

(受访者供图)

遗传疾病家庭的曙光>

泰国婴儿试管价目表

随着科学的发展,能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防,关乎整个家庭的幸福。

去年4月9日,一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术(胚胎植入前遗传学检测)使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝,亦属广西首例。

该院医生回忆称,8年前,来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。

女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后,发现女儿携带TYR基因纯合变异,是眼皮肤白化病I型患者,夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。

2019年4月,夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后,一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体,并成功受孕。次年,覃女士顺利诞下一名健康的男婴,这个家庭迎来了久违的喜悦。

“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿PGT)技术国家级评审,成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”

柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称:“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测,柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病,并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术,解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”

相信大家应该知道进行促排卵是我们试管婴儿助孕过程当中一个非常重要的环节,而且这个环节决定了我们试管婴儿治疗后期当中所能够获得卵子、胚胎的数量还有质量。在促排期间女性朋友该如果做才能可以养护好卵巢,从而使得自己可以获得一个满意的妊娠结局呢,另外,试管婴儿治疗过程当中取卵方面的问题具体该如何理解呢,针对这些疑问,今天来给大家一一分析,拿好小板凳,认真听好哦。

促排卵会不会导致卵巢早衰

其实上述提到的这写问题是众多进行试管婴儿治疗的女性都非常关注的的问题。特别是试管婴儿促排后女性会不会卵巢早衰,我们都知道在自然周期当中,一个月女性仅仅只有一个卵泡得以发生并且排卵,而试管婴儿的促排卵后一次性排了这么多颗卵子,这样做会不会加速女性卵巢的衰老吗?可以明确地告诉大家:不会。

促排卵的治疗并没有打扰到女性卵泡池当中的始基卵泡,一般1到2次的试管婴儿促排卵治疗并不会加速卵巢衰老的速度。而且对于排卵障碍问题或是人工授精的促排卵来说,在每个周期当中大约生长1到2个卵泡,这个情况就更不必担心了。

那么, 试管婴儿取卵少的原因是什么?

 一、试管获得卵子数少可能得因素有哪些?

通过我们前面简单的理解诶试管婴儿促排卵的原理,我们应该知道在试管婴儿助孕的过程当中,造成获卵数短目少的原因也显得更为容易理解了。主要有以下这些原因:

(1) 高龄因素:因为女性的卵泡池当中的卵子的数目会随着女性的年龄的增加而逐年减少,导致促排卵取卵所能够获得的卵子的数量也将变得越来少。

(2) 卵巢早衰:对于少数年轻人来说,卵巢的提前衰老,以及卵泡池当中卵子数目的提前变少这些情况会导致,试管婴儿促排卵治疗在取卵的时候所能够获得到的卵子的数量也将变少。

(3) 卵巢低反应:卵泡池当中的卵泡如果对外源性给予的促卵泡的生长激SU反应比较差的话,则会比较难以成长和成熟,这也将造成你获得的卵子的数量随之变少。

(4) 空卵泡:如果女性的卵泡池当中的基础卵泡的数量并没有什么问题,只是卵泡当中的卵子有所缺失,好比鸡蛋当中只有鸡蛋清而没有鸡蛋黄,这种情况就算取卵后胚胎学家也没有办法找到卵子,这也同样是能够导致获得的卵子数量短少的中医药原因之一。需要注意的是,在实际的临床工作当中,空卵泡综合征的发生概率是相当低的多数患者无需担心这个问题。

(5) 其他因素:如果取卵技术并不够成熟的话,则有可能会造成卵子的丢失,不过这种情况的发生率也同样是很低的,由于每个取卵医生他们都已经经过了十几年之久的非常严格培训和实际操作,并且正规医院当中取卵的技术经过上级医生的长期观察以及及时的监督后才可具备独自进行取卵手术的资质,因此大家选择有资质的医院进行治疗可以放心这一方面。

 二、哪些患者需要进行卵巢预处理

为了帮助迎来更满意的促排结局,医生通常会为一部分有需要的患者量身定制出个性化的卵巢预处理的治疗方案。

对于患者的卵巢功能是正常的,而且无合并症的患者,一边只需常规去补充叶酸、维生素还有微量元素;规律进行每天的生活,合理进行膳食,缓解心理压力就可以了。

2.对于多囊卵巢综合征(PCOS)、或者是月经不规律、卵巢功能低下的这类患者,我们则可能需要结合患者的一些具体情况,选择最为适合的预处理方案,包括比如有口服短效避孕药来控制女性的月经周期,这样做可以更为顺利地进入到试管婴儿治疗的流程当中。

3.对于那些中枢性低促性腺激SU低性激SU的女性而已,可适当服用一些雌激SU和孕激SU,让内分泌水平能够接近正常低值,从而再增加卵巢对促性腺激SU的敏感性。

 三、促排期间生活上要注意

1、注意休息

促排卵期间女性朋友应该注意不要让自己过度的劳累,特别是促排卵的后期的时候更要注意的是多休息,不要进行重体力的劳动或者是剧烈的活动。

 2、多摄入一些蛋白质

日常应该注意适当多吃一些富含蛋白类的食物,不过任何事都不能过于极端,适当硬多摄入一些蛋白质含量高的食物就可以了,千万不要过量食物。

3、不可剧烈运动

促排治疗期间是可以适当进行运动的,不要应该注意避免出现拿扭转与冲击性非常大的那类动作。如果是自己在家进行锻炼的话,则建议大家不要尝试那些太激烈、和没做过的动作,比如像瑜伽当中一些扭转弯曲类的体式在此阶段就不要贸然去尝试。

4、不可熬夜、远离毒害

注意休息非常重要,促排治疗期间千万不能熬夜,熬夜非常不利于卵泡和子宫内膜的生长,早睡早起,另外,还要督促自己能够保持平和的心态,每天都有良好的睡眠;不要让自己感冒、发烧;不要去接触那些有毒、有害的物质,比如新装修的房屋、或者是避免使用化妆品和香水等。这些作法都是有可能让女性的卵巢能够保持在一个相对好的状态当中的,也可以帮助女性朋友获得到一个更为满意的促排结局。

 四、重视

整个

周期中的注意事项

1、取卵前

在取卵开始前的八小时要注意禁食、禁水,一直到取卵完成后经医生允许之后方可进食,保持情绪方面的放松,对于一些化学物品应该注意尽量远离,别涂指甲油。

 2、取卵后

在取卵后,饮食要以清淡食物为宜,可适当喝一些富含维生素或者是利尿的饮品,比如鲜榨橙汁、葡萄汁等。

3、移植后

为了使妊娠率得到很好的提高,在胚胎移植后,女性务必进行合理的保胎,只有做这样才可以很好地去帮助胎儿更好的着床并成长发育。在胚胎移植后的48小时当中尽量要注意卧床休息,不要出喜爱拿过于剧烈的运动,为了避免便秘的出现,在饮食方面务必选择易消化的食物。

【泰国试管婴儿真实】

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