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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

50岁借卵自怀

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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今天，遵义医学院官网发布消息，

遵义医学院正式更名为

遵义医科大学！

2018年12月27日，遵义医学院收到《贵州省人民政府关于遵义医学院更名为遵义医科大学的通知》（以下简称“《通知》”），教育部同意遵义医学院更名为遵义医科大学。同时，该校参与举办的独立学院遵义医学院医学与科技学院更名为遵义医科大学医学与科技学院。

《通知》中指出，遵义医学院建制正式撤销。更名后的遵义医科大学系多科性本科学校，以本科教育为主，同时承担研究生培养的任务，重点培养服务区域经济社会发展所需的应用型、技术技能型、复合型人才。

据了解，遵义医学院的前身是大连医学院，创建于1947年，已建校71周年，是抗日战争胜利后中国共产党创办的第一所医学本科院校。学校在解放战争和抗美援朝中做出过重大贡献。1953年成为卫生部直属高校。1955年开始招收研究生。

建校伊始，一批著名的留学归国专家，包括我国微生物学创始人魏曦、著名人类学和解剖学家吴汝康、古人类学家吴新智、胚胎学及细胞生物学家薛社普等学部委员和药理学家、医学教育家张毅、著名生理学家吴襄、著名医学生物学家伍律、生化学家李昌甫等一批学术大师在这里辛勤耕耘。使学校名声鹊起，迅速成为当时国内外著名的医学学术重镇。

上个世纪60年代中期，为服从国家“三线建设”战略和支援贵州建设，根据国务院的决定，学校整体搬迁至贵州省遵义市，更名为遵义医学院。

来源：遵义医学院网站

我已经结婚有8年了，现在是怀第二胎了，现在已经有2两个月了，我准备找个环境好的私立医院产检，因为上一次怀孕是在公立医院产检待产的，但是孕检因为人多有时候要排队，月份大了就不太方便，所以这次想找个私立医院产检，起码人应该不会太多，然后听说妇产医院环境不错，所以想问一下肇庆妇产医院是私立医院还是公立医院？

肇庆妇产医院是一家私立的妇产医院，成立于2005年，是一家正规的民营机构，并且在环境和设施方面是十分先进的，也有来自全国各地的专家医生。是一家集医疗、保健、预防、咨询艺体的专科医院，是以女性健康定位的一家医院，怀孕建卡方面产检的话是比较方便的。

肇庆妇产医院是根据国际医学界最先进的生理-心理-社会医学模式理论，以女性健康为服务定位的医疗模式，以一种全新的关爱的视角看待女人和女性病人，依靠大规模资金和尖端医疗技术而构建的一种现代化、专业化、时尚化、服务化的新型医院。

坚持“服务第一，技术领先”的经营理念和发展战略。该院坐诊的医生包括医学博士、教授、硕士等医疗精英，组建了一支具有一流水准的妇产科医疗专业技术人才队伍，并不断加强与国内外权威医疗机构的交流与合作，医疗技术水平始终处于同行业领先地位。

随时民营私立医院，但也是是首家由肇庆市卫生主管部门批准设立集医疗、科研、预防、保健、医学整形美容、咨询为一体的专业服务于广大女性朋友的现代化女子专科医院。

而且肇庆妇产医院不仅是肇庆市妇产专科医院、还是肇庆市医保社保定点单位、肇庆市新农合定点单位、肇庆市计划生育定点医院，所以就医疗资源、设备、环境看来，一般产检是没有什么问题的，不过即便如此，还是建议产检就近选择，因为月份大了以后方便。

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