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发布时间:2023-03-23

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿真的是在试管里孕育的吗?实则不然,试管婴儿是用人工方法让卵子和精子在体外受精并进行早期胚胎发育,然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。它的全称是:体外受精联合胚胎移植技术(IVF)。

"试管婴儿"是伴随体外受精技术的发展而来的,最初由英国产科医生帕特里克·斯特普托和生理学家罗伯特·爱德华兹合作研究成功的,在中国也有许多成功的案例。随着科技不断发展,试管婴儿也在面向大众,大多数人也接受试管婴儿。世界上第一个试管婴儿是英国出生的路易丝·布朗。

管婴儿的过程:先从母亲体内取出卵子——从父亲体内取出精子——医生在用人工授精技术让精子和卵子生成受精卵——然后植入母亲体内,让其自然孕育的过程。那么,它的具体过程是什么呢?

第一步:取精子和卵子

1.要进行术前宫腔镜检查和精液检查,男性禁欲3-7天,进行精子顶体酶定量测定和精液常规分析,大概一周出结果。

2.女性在晚上12点前禁食,不允许化妆,不留长指甲,穿高跟鞋拖鞋,然后在医生超声引导下应用特殊针经阴道穿刺成熟卵泡,吸取卵母细胞。

3.取卵成功后,用到男性的地方就来了。为了顺利取精,医生会把他安排在妇产科特别的取精室里,为了取精顺利,医生会在取精室里放一些激起男性荷尔蒙的片段。

二、培养受精卵

体外受精。将精子置于特殊的卵子培养基中,以自然结合,形成受精卵。受精卵刚刚生成的时候,需要耐心等待受精卵分裂成为卵泡。当受精卵成长成为四个细胞的卵泡时,则是把其移入母体的最佳时机。

三、移植受精卵

当卵泡已经分裂成四个细胞的胚胎时,医生就会用器皿撑开受孕母亲的阴道口,用之前取卵时用的那种细长针管,将受精卵送入子宫。当然,这样也不一定会怀孕,这就要要看受精卵的命运如何了,受精卵只有能够在子宫壁成功着床,才算得上真正的成功。最后就要认真等待小宝贝的降临了。

看似简单的流程,却不知每个接受试管婴儿母亲的辛苦。每个备孕妈妈都是不容易的,尤其是接受试管婴儿的妈妈,要不断地打针、取卵,还要承受巨大的心理压力。

实际上,试管婴儿的成功率并不是很大,有的人经历七八次都未成功,即便如此,但科学的力量为一些特殊人群提供了做父母的机会。"试管婴儿"甚至被称为人类生殖技术的一大创举,也为治疗不孕不育症开辟了新的途径。相信这一方面的技术越来越好,为更多的人带来幸福。

做试管婴儿放2个胚胎的成活率不一定就会比1个高,因为胚胎的成活率与多方面因素有关,其中关系最大的就是本身胚胎的质量。如果试管放的是一个优质胚胎其移植后成活率就会较高,着床几率就较大;而放2个普通胚胎,本身胚胎质量就一般,其并不会改变胚胎成活率,只是增加着床几率罢了。

试管婴儿助孕一般是放1-2个胚胎进入宫腔,大部分女性都是建议移植一枚胚胎,只有少部分年龄较大的女性才会给放2个胚胎提高着床成功率。至于试管放2个胚胎的成活率是否比1个高需要看情况,下面就为大家具体介绍:

三代试管取卵后流程

1.如果在胚胎质量相同的情况下,放2个胚胎的成活率确实会比放1个高;

2.如果是在胚胎质量不同的情况下,放2个普胚的成活率并不一定就比放1个优胚高;

3.试管放2个胚胎和一个胚胎的成活率没有明确的数据,其跟接受试管的母亲年龄不同,卵的质量不同,成活率也有区别。

【一代二代三代试管】

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